Dr. Jorge Huberman

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Saiba a importância do Dia Mundial das Doenças Raras

Saiba a importância do Dia Mundial das Doenças Raras

Em 2008, a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) criou o Dia Mundial das Doenças Raras a fim de trazer visibilidade para o assunto e conscientizar as pessoas quanto ao diagnóstico precoce – tendo em vista que 75% dos casos se manifestam ainda na infância. Portanto, fique por dentro: saiba mais sobre a importância do Dia Mundial das Doenças Raras.

Em primeiro lugar, é bom que se entenda: a proposta é mobilizar os governantes e profissionais de saúde. 

Isso porque, mais de 13 milhões de brasileiros possuem um diagnóstico considerado raro: doenças progressivas ou degenerativas, com sintomas crônicos e sem cura, que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos; ou seja, 1,3 para cada 2.000 pessoas, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). 

Mas, afinal: o que são as doenças raras?

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas, afetando a qualidade de vida das pessoas, e também levar à morte.

Elas são caracterizadas por grande variação de sinais e sintomas.

Entre os exemplos dessas enfermidades estão a esclerose múltipla, hemofilia, neuromielite óptica e o autismo.

De acordo com o Ministério da Saúde, muitas delas não têm cura.

Assim sendo, o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

No Brasil, a estimativa é que 13 milhões de pessoas convivam com alguma condição rara.

Ou seja, doenças raras e desafios são sinônimos. Além do processo do diagnóstico, é preciso encontrar o tratamento mais adequado a cada caso.

As alterações geralmente se manifestam enquanto os pacientes ainda são crianças. 

Contudo, para que os médicos possam fazer o diagnóstico certeiro, são necessários de 10 a 15 anos de investigação. 

Por isso, quanto mais informações forem disseminadas sobre o assunto, maior a chance de sucesso no tratamento. 

“No Brasil, 2% a 3% do total de nascidos vivos têm alguma anomalia congênita. Esta é a segunda causa de mortalidade infantil e é responsável por mais de 1/3 das internações pediátricas”, afirma o pediatra Jorge Huberman.

“Estima-se minimamente 60.000 novos casos por ano. Consideradas as doenças de manifestação tardia, o percentual fica em torno de 5%”, diz.

“Incluem-se entre as anomalias congênitas as condições que, embora a alteração genética esteja presente no nascimento só irão se manifestar mais tarde na vida”, afirma o neonatologista Jorge.

O pediatra Jorge ao lado da paciente Laura: no Brasil, a estimativa é que 13 milhões de pessoas convivam com alguma condição rara
O pediatra Jorge ao lado da paciente Laura: no Brasil, a estimativa é que 13 milhões de pessoas convivam com alguma condição rara

Como é feito o diagnóstico de doenças raras: saiba a importância do Dia Mundial das Doenças Raras

Cerca de 80% das doenças raras são decorrentes de fatores genéticos, enquanto os outros 20% são de causas ambientais, infecciosas e imunológicas.

Em geral, são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte.

No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e a evolução da doença.

É preciso realizar uma rotina de consultas para prevenção, diagnóstico, reabilitação e tratamento – principalmente, no início da vida. 

O famoso “teste do pezinho”, é uma das formas de identificar qualquer problema. 

Afinal, se feito de maneira profunda, é possível diagnosticar até 90 doenças raras. Patologias essas, que podem fazer toda a diferença na família e que muitas vezes não têm tratamento medicamentoso. 

Segundo o Instituto Vidas Raras, é fundamental conversar com o médico da família para saber mais sobre as opções disponíveis do Teste do Pezinho e a importância de realizar o exame mais completo e de e receber e comprovar seu resultado.

É necessário saber que a tecnologia avança tanto quanto as possibilidades de solução das doenças. 

Desde 2014, o Ministério da Saúde, por exemplo, incorporou 15 exames para diagnóstico de doenças raras e 22 medicamentos – e esse número só cresce.

Justamente por isso, investir em informação pode favorecer o tratamento precoce dessas doenças e melhorar e muito, sua evolução ao longo dos anos.

Visibilidade, empatia e gentileza no tratamento das doenças raras

O Dia Mundial das Doenças Raras é fundamental para acolher e incluir as pessoas
O Dia Mundial das Doenças Raras é fundamental para acolher e incluir as pessoas (Foto: Freepick)

Em entrevista à Agência Brasil, a vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero, ressaltou.

“O objetivo de divulgar a existência dessas doenças é despertar na sociedade um olhar de igualdade, inclusão e empatia para os raros, que lutam pela vida. Esta é uma área ainda muito marcada pela falta de informação e por preconceitos, e que precisa de atenção e apoio de todos nós”. 

E o quadro fica ainda mais triste quando esbarramos com a informação que, de acordo com a Folha de São Paulo, o Brasil tem 5,5 milhões de crianças sem nome do pai no registro de identidade e a irresponsabilidade social paternal produz uma triste estatística: o abandono ocorre em mais de 70% dos casos quando nasce um filho com deficiência ou doença rara.

Atualmente, 75% dos diagnósticos são em crianças, e a expectativa de vida de 30% é até a primeira infância.

Então, a informação e desenvolvimento é necessária tanto para os pacientes – para poderem vislumbrar o futuro, quanto para os seus familiares que precisam lidar com o fim da vida social, do trabalho e com a falta de empatia para com os portadores de doenças raras. 

A discriminação e as barreiras são parte da rotina daqueles que vivem com esse diagnóstico.

Então, para além da mobilização dos governantes e órgãos de saúde, o Dia Mundial das Doenças Raras proporciona uma discussão que deve ser tratada todos os dias: a ideia de induzir o pertencimento, inclusão e acolhimento. 

O Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH), lançou um vídeo a fim de espalhar empatia entre as famílias.

O teste do pezinho é essencial para o diagnóstico de doenças raras
O teste do pezinho é essencial para o diagnóstico de doenças raras (Foto: Freepick)

Para marcar uma consulta com o pediatra e neonatologista Dr. Jorge Huberman, ligue para (11) 2384-9701.