Dr. Jorge Huberman

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Mãe com máscara segura seu bebê no colo: a deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase, G6PD, é uma doença genética

Doença genética de G6PD: saiba mais

Doença genética de G6PD: saiba mais. A deficiência de glicose6-fosfato desidrogenase, G6PD, é uma doença genética ligada ao cromossomo X.

Ou seja, estamos tratando de uma doença hereditária recessiva.

Segundo estimativas, no Brasil, ao menos 7% da população, em geral, sofre dela.

Em primeiro lugar, é bom que se saiba o conceito: a enzima G6PD ajuda na fabricação de substâncias que auxiliam na proteção das células dos fatores oxidantes.

A redução da atividade desta enzima nas hemácias amplia a vulnerabilidade ao stress oxidativo, causado por exposição a determinados medicamentos, produtos naturais ou até mesmo infecções. 

Mesmo que a grande maioria dos pacientes acaba sendo assintomática, esta deficiência enzimática pode surgir como uma anemia hemolítica.

O grau da anemia varia de acordo com os níveis de deficiência enzimática. A análise pode ser realizada durante a triagem neonatal, pelo teste do pezinho ampliado.

O sequenciamento do gene G6PD é recomendado para atestar a doença em casos de dúvida sobre o diagnóstico.

Do mesmo modo, o teste genético também é essencial para comprovar os casos de mutação na família e conduzir o aconselhamento.

O tratamento constitui-se em medidas que impossibilitem a utilização de substâncias indutoras de hemólise. Transfusões sanguíneas dificilmente são requisitadas.  

Os principais sintomas da doença genética de G6PD são: icterícia neonatal prolongada, crise hemolítica em resposta a determinadas drogas, alimentos e acidose diabética.

As drogas que levam eventual enfermo a desenvolver os sintomas são: sulfonamida, equivalentes da vitamina K, sulfonas, antipiréticos, analgésicos e antimaláricos.

A ingestão de favas, ou feijão de fava, leva o enfermo a evoluir para uma crise hemolítica. A mesma, antes, era chamada de “favismo”.   

Deficiência de G6PD prejudica mais os homens

Teste de sangue de G6PD: deficiência prejudica mais os meninos do que as meninas.
Teste de sangue de G6PD: deficiência prejudica mais os meninos do que as meninas

Como um distúrbio ligado ao cromossomo X, a deficiência de G6PD prejudica essencialmente e com mais gravidade os homens, sendo bastante raros os casos de mulheres sintomáticas, que possuem os dois cromossomos X afetados.

Contudo, as que herdam somente um X afetado são portadoras sem sintomas, na maioria das vezes, podendo, no entanto, apresentar alguns sintomas leves.  

A G6PD é uma doença que acelera o primeiro passo da via das pentoses fosfato, produzindo NADPH, que é essencial à proteção das células contra o stress oxidativo.

A G6PD é expressa em todos os tecidos, porém a sua escassez ocorre principalmente nas hemácias. O locus da G6PD localiza-se em Xq28.

As pessoas afetadas, tanto do sexo masculino, como também do feminino possuem atividade enzimática reduzida.

Muitas variantes alélicas já foram descritas, sendo que a sua manifestação clínica depende da variante em causa; as mais frequentes são as variantes Mediterrâneas (forma grave), as variantes Africanas A- (forma moderada) e as variantes Mahidol (forma moderada) e Canton (forma grave) no sudeste asiático.

As formas raras e graves da ausência de G6PD existem em associação com anemia hemolítica não-esferocítica crônica. 

Diagnóstico de G6PD

A deficiência de G6PD pode ter duas causas: a genética, a qual o indivíduo é deficiente a vida inteira ou a reprodução tardia, onde a pessoa volta a ter níveis normais da enzima em um determinado período de tempo.  

O exame é realizado durante a triagem neonatal, por meio do teste do pezinho ampliado.

No Brasil, o Sistema Único de Saúde, SUS, normalmente costuma fazer o teste do pezinho básico, que não capta a Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD).

Isso é um problema, já que a maioria das pessoas carentes são atendidas pelo SUS, podendo, inclusive, conviver com este problema de saúde por muito tempo, sem nunca ter um diagnóstico correto.  

Vale sempre lembrar que: a deficiência de G6PD não pode ser prevenida.

Contudo, seus sintomas podem sim ser evitados.

“Não se trata, portanto, de uma alteração da imunidade ou de um processo alérgico, como muitos costumam pensar”, afirma o pediatra Jorge Huberman.  “Entretanto, cabe ressaltar que existem os chamados fatores precipitantes ou agentes agressores, que funcionam como uma espécie de gatilho, acelerando a oxidação e o rompimento das hemácias”, diz ele.

O pediatra Jorge Huberman ao lado da paciente, Nina: "não há um tratamento específico ou cura para a deficiência de G6PD"
O pediatra Jorge Huberman ao lado da paciente, Nina: “não há um tratamento específico ou cura para a deficiência de G6PD”

“Podem ser medicamentos, bolas de naftalina, corantes – que devem ser mantidos bem longe dos portadores dessa deficiência – e até mesmo infecções bacterianas ou virais” explica o médico neonatologista.

“Não há um tratamento específico ou cura para a doença. A baixa quantidade da enzima G6PD irá acompanhar seu portador por toda a vida. O que deve ser feito, na verdade, é evitar as drogas oxidantes, infecções e alimentos como fava e corantes, por exemplo”, ressalta o pediatra.

“Também é importante manter o calendário de vacinas em dia, comunicar os médicos sobre a deficiência e ter sempre em mãos uma lista com a relação de remédios que não devem ser administrados, como paracetamol e dipirona”, recomenda o especialista.

Para marcar uma consulta com o Dr.Jorge Huberman, ligue para: (11) 2384-9701