Dr. Jorge Huberman

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Moça com a Síndrome de Down; Dia Internacional da Síndrome de Down. A data tem como grande objetivo a conscientização global da existência das pessoas com a Síndrome. Foto: azerbaijan_stockers/freepik

Dia Internacional da Síndrome de Down

Há algumas semanas foi comemorado mundialmente o Dia Internacional da Síndrome de Down.

A data, celebrada em 21 de março, tem como grande objetivo a conscientização global da existência das pessoas com a Síndrome e para garantir que elas tenham as mesmas liberdades e oportunidades que todos possuem.

Desde 2012, esse dia é oficialmente reconhecido pelas Nações Unidas. A data escolhida, não por acaso, representa a triplicação (trissomia) do 21ºcromossomo que causa esse problema.

A mesma é uma alteração genética que está presente entre os humanos desde a nossa origem.

Contudo, foi descrita somente há 150 anos, quando John Langdon Down, referiu-se a ela pela primeira vez como um quadro clínico que possui identidade própria.

Do seu nome, então foi batizada a Síndrome.

A partir daí, a medicina evoluiu em seu conhecimento.

No entanto, alguns mecanismos ainda precisam ser descobertos.

Em 1.958, dois estudiosos da área médica, Jérôme Lejeune e Pat Jacobs acabaram descobrindo a origem cromossômica da Síndrome.

A mesma, então, passou a ser classificada como genética.

A Síndrome de Down é a primeira causa conhecida da falta de certas aptidões.

Ela representa cerca de um quarto de todas as situações de atraso intelectual, algo presente em todos que têm a Síndrome.

Segundo estudos, aqui no Brasil, há um caso entre 700 nascimentos de bebês com a Síndrome, totalizando ao redor de 270 mil pessoas com Down.

No mundo, de modo geral, a estatística é mais baixa: estima-se que um entre mil nenês nascem com a Síndrome.

Cabe ressaltar que a Síndrome de Down não é uma doença, mas, sim, uma condição genética que está inerente à pessoa.

No entanto, ela está associada a certas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.

A importância do Dia Internacional da Síndrome de Down

Menina com Síndrome de Down brinca com adulta: pais devem ter muita atenção aos filhos por causa das mudanças causadas pela Síndrome. Foto: Freepik
Menina com Síndrome de Down brinca com adulta: pais devem manter total atenção aos filhos por causa das mudanças causadas pela Síndrome. Foto: Freepik

Uma das causas mais importantes para a criação do Dia Internacional da Síndrome de Down é que há um conjunto de mudanças que estão associadas a ela, e que, certamente, requerem muita atenção dos pais e precisam de exames que são específicos.  

Algumas delas são: cardiopatia congênitas, alterações oftalmológicas e auditivas, do sistema digestório, aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas, entre outras alterações.

Levantamentos realizados no Brasil revelam ainda presença de doença celíaca (5,6%) em crianças que tenham Down.

Nessa situação, as mesmas, em caso de suspeita, devem ser encaminhadas para acompanhamento dos especialistas.

Contudo, não se pode associar as características físicas de quem tem Síndrome de Down com um menor ou maior comprometimento intelectual.

Na verdade, seu desenvolvimento está quase 100% conectado aos estímulos e incentivos que acabam recebendo, dos pais e familiares, principalmente em seus primeiros anos de vida.

Acima de tudo, a carga genética, oriunda dos pais, conta muito, como ocorre com qualquer pessoa.

Entendendo melhor a Síndrome de Down

Cada pessoa possui 46 cromossomos, que são divididos em 23 pares.

A Síndrome de Down é formada por conta de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (a trissomia).

Esse fato ocorre no momento da concepção de um bebê.

Os indivíduos com trissomia do cromossomo 21, possuem 47 cromossomos em suas células, ao invés de 46, como boa parte das pessoas têm.

Cabe ressaltar que os cromossomos são as estruturas biológicas que têm as informações genéticas.

Nos seres humanos, essa formação está distribuída em 23 pares, tendo 46 cromossomos ao todo.

Normalmente, as pessoas com a Síndrome de Down possuem algumas dessas características físicas: olhos amendoados, maior predisposição ao desenvolvimento de determinadas doenças e hipotonia muscular.

Em geral, as crianças que têm a Síndrome são menores em tamanho do que a média dos seus colegas de escola, e o seu desenvolvimento tanto físico, como também mental e intelectual pode ser mais lerdo do que o de outras crianças de sua idade.

É fundamental que os bebês e as crianças com Down tenham acompanhamento médico desde cedo, com a realização de vários exames para identificar quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais.

Na verdade, o quanto antes, melhor.

Em diversos casos, o tratamento médico de forma precoce poderá até mesmo impedir que esses problemas afetem, no futuro, a saúde do indivíduo.

Pessoas com Síndrome de Down devem ser integradas à sociedade

Estudantes com Down pintam em mesa de escola: pessoas com Síndrome de Down devem ser integrados normalmente à sociedade
Estudantes com Down pintam em mesa de uma escola: pessoas com Síndrome de Down devem ser integrados normalmente à sociedade. Foto: Freepik

Crianças que tenham a Síndrome precisam ser estimuladas desde o seu nascimento para que consigam vencer determinadas limitações que essa alteração genética acaba impondo.

Já que têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, essas crianças precisam de uma assistência profissional multidisciplinar e, também, atenção constante dos seus pais. A meta deve ser sempre torná-las hábeis para o convívio e a participação social.

A presença das pessoas com Down em atividades escolares e profissionais amplia as suas possibilidades de desenvolvimento.

Fora que, também, contribuem para uma sociedade mais inclusiva e que sabe respeitar as diferenças.

“É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a Síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém”, afirma o pediatra Jorge Huberman.  

“Além disso, a Síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança”, explica o neonatologista Jorge.

Para marcar uma consulta com o pediatra e neonatologista, Dr.Jorge Huberman, ligue para (11) 2384-9701.